2022年5月8日是第29个“世界地贫日”,活动主题是“关爱地贫儿,一起向未来”,旨在倡导全社会携起手来,积极行动,从我做起,关注地贫,关心关爱地贫患儿,促进儿童健康成长。
1994年国际地贫联盟(TIF)将每年5月8日设为世界地贫日,旨在鼓励地贫患者及家属与疾病斗争,提高公众对地贫的认知和关注,增强地贫防控意识,消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。目前世界地贫日已成为国际性纪念日,我国于2019年将其纳入卫生健康纪念日。
地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。
地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病,也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。在我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发,其中广西、广东、海南发病率最高。
地贫是一种遗传性血液病,目前尚无药物和成熟的基因治疗方法,静止型和轻型地贫无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
地贫虽难治但可防,在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查,通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。